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La supercomputadora capaz de descifrar mutaciones del genoma humano

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Las máquinas del CNAG, Centro Nacional de Análisis Genómico, trabajan permanentemente para secuenciar 20 genomas al día.

‘De la misma manera que las computadoras tienen su información en 0 y 1, la de cada célula está en G,T,A, y C. La parte importante es el orden en el que están colocadas estas cuatro moléculas químicas. Cada genoma humano tiene 3,300 millones de estas bases. Para conseguir buenos resultados, nosotros secuenciamos 2 billones al día’, explica el director del CNAG, Ivo Glynne Gut.

La secuenciación es sólo el primer paso. Al bucear entre estas millones de bases genéticas se descubren mutaciones que pueden ser responsables de enfermedades como el cáncer. Esta búsqueda del tesoro implica analizar 30TB de información al día (el pendrive con el actual récord de almacenamiento es de 2TB), por lo que no califican las computadoras normales.

Todo comienza en una pequeña superficie negra y plana en la que se amontonan 800,000 moléculas por milímetro cuadrado. En esta muestra se encuentra el genoma completo de un paciente. El mapa genético donde están los rasgos que comparte con todos los humanos y las pequeñas variaciones que le hacen único: desde las características físicas hasta la predisposición de sufrir enfermedades.

Es Intel, la compañía tecnológica que permite al CNAG su gran capacidad de procesamiento: ‘Somos el núcleo duro, pero también la parte invisible’, indica Carlos Clerencia, director de Intel Iberia.

‘La parte básica de nuestro trabajo es encontrar las mutaciones en genes y analizar si podrían ser responsables de la aparición de alguna enfermedad. Sin supercomputación no podríamos analizar los genomas, sería imposible’, señala Sergio Beltrán, director de la Unidad de Bioinformática del CNAG. De la capacidad de rendimiento de sus  supercomputadoras depende, entre otros proyectos, su investigación con el hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, con el que colaboran para analizar el genoma de niños con cáncer que van a ser operados pocas semanas después.

El gran objetivo de todo esto es encontrar una terapia de precisión. Si se conoce exactamente en qué gen o genes se ha producido la mutación que ha derivado en cáncer, el tratamiento podría ser más exacto y certero. ‘Es posible saber cuál es la causa molecular del cáncer, ya no sólo es cáncer de pecho, sabemos exactamente cuáles son los genes que están mutados y a los que hay que atacar. El siguiente reto es saber qué medicamentos pueden tratar cada mutación’, agrega Sergio Beltrán. El análisis es un puente hacia el diagnóstico, el camino hacia la medicina personalizada.

La idea es que en unos años un paciente con cáncer pueda tener su análisis genético y diagnóstico en un día.

Para completar un gran mapa genético, será necesario encontrar individuos separados por kilómetros de distancia, pero con la misma mutación, y así comparar tratamientos. Con esto se lograría el gran objetivo de crear una enorme biblioteca digital de datos médicos, que respetando la privacidad del paciente, permita acelerar las tareas de diagnóstico. No se sabe cuándo ni cómo será posible este Big Data médico, pero sí que sólo podrá lograrse con una supercomputadora.

Con información de El País

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